Julkaistu numerossa 1/2014
Teemat

Lääkkeitä harvinaisiin hermoston sairauksiin

[Lataa PDF]

Harvinaisia sairauksia arvellaan olevan jopa 8 000, ja useimpiin niistä ei ole vielä lääkehoitoa. Näihin sairauksiin käytettävien lääkkeiden kehitystä tuetaan monin tavoin. Tuen hallinnollinen avainkäsite on harvinaislääkestatus.

Harvinaisia sairauksia potee 6‒8 % Euroopan unionin kansalaisista. Suomessa yli 300 000 ihmisellä on jokin harvinainen sairaus, vamma tai oireyhtymä.

Kehitteillä oleva lääke voi saada EU:ssa harvinaislääkestatuksen, jos lääkkeellä on tarkoitus tunnistaa, ehkäistä tai hoitaa hengenvaarallista tai kroonisesti invalidisoivaa tautia, jota sairastaa EU:ssa enintään 5 asukasta 10 000:ta kohti.

Lisäksi edellytetään, että kyseisen taudin diagnostiikkaan, ehkäisyyn tai hoitoon ei ole riittävän hyviä keinoja. Jos niitä on, uuden lääkkeen tulee harvinaislääkestatuksen saadakseen olla kyseisiä keinoja tehokkaampi, turvallisempi tai käyttöominaisuuksiltaan parempi.

Tukea harvinaislääkkeiden kehittämiselle

Harvinaislääkestatuksen myötä lääkkeen kehittäjä saa Euroopan lääkevirasto EMAlta (European Medicines Agency) maksutonta opastusta ja neuvontaa valmistetta koskeviin tutkimuksiin sekä alennuksia hallinnollisiin maksuihin.
 


"Harvinaislääkkeiden kehittäjissä on sekä lääkealan yrityksiä että akateemisia tutkijaryhmiä."


 

Varsinkin viimeksi mainituille hallinnollinen ja tieteellinen neuvonta on arvokasta, koska niillä ei ole kokemusta lääkevalvonnan monimutkaisista lupamenettelyistä.

Tärkein kehitystyötä tukeva houkute on kuitenkin harvinaislääkkeen saama, myyntiluvan myönnöstä alkava 10 vuoden suoja (marketing exclusivity) geneeriseltä kilpailulta hyväksytyssä käyttötarkoituksessa. Tämä on tärkeää muun muassa siksi, että kaikki harvinaislääkkeet eivät sisällä uusia, patentin suojaamia vaikuttavia aineita.

Harvinaislääke voi sisältää lääketieteen uusimman kehityksen tuotteita, vaikkapa harvinaisessa sairaudessa potilaan elimistöstä puuttuvaa entsyymiä. Se voi sisältää myös jo pitkään käytössä ollutta lääkeainetta, jolle on tieteellisellä tutkimustyöllä voitu osoittaa teho ja turvallisuus harvinaisen taudin hoidossa.

Harvinaissairauksien tieteellistä tutkimusta on tuettu muutenkin esimerkiksi EU:n seitsemännessä tutkimuksen puiteohjelmassa. Sen työohjelmassa HEALTH-2009-2.4.4-1 oli teemana harvinaiset neurologiset sairaudet. Ohjelmaan kuuluivat projektit hermolihassairauksista, myastenioista, Usherin oireyhtymästä, leukodystrofioista ja Parkinsonin taudin harvinaisista muodoista.

Harvinaisten sairauksien tutkimus voimistuu koko ajan. Siitä kertoo myös harvinaislääkestatusta koskevien hakemusten määrän kasvu (taulukko 1).

Harvinaislääkestatusta koskevien hakemusten ja EMAn harvinaislääkekomitean (Committee for Orphan Medicinal Products, COMP) puoltavien kannanottojen määrät.

Harvinaislääkkeitä hermoston sairauksiin

Edellä kuvattu tukitoiminta alkoi vuonna 2000, jonka jälkeen harvinaislääkestatuksia oli vuoden 2013 loppuun mennessä myönnetty 1 218 kappaletta. Hermoston sairauksien hoitoon suunniteltuja lääkkeitä oli näiden joukossa noin 90.

Myyntiluvan saaneita harvinaislääkkeitä oli EU:ssa vuoden 2013 lopussa 85, ja niille hyväksyttyjä käyttötarkoituksia harvinaissairauksiin oli 91. Hermostoon vaikuttavien lääkkeiden ATC-alueelle N kuuluu vajaat 10 % harvinaislääkkeistä.

N-ryhmän lääkeaineita harvinaissairauksiin ovat amyotrofiseen lateraaliskleroosiin käytettävä rilutsoli (kauppanimi Rilutek, sai myyntiluvan 1996), intratekaaliseen anestesiaan käytettävä tsikonotidi (Prialt, 2005), epilepsiaan käytettävä rufinamidi (Inovelon, 2007), imeväisikäisten myokloniseen epilepsiaan käytettävä stiripentoli (Diacomit, 2007), Lambert-Eatonin myasteniseen oireyhtymään käytettävä amifampridiini (Firdapse, 2009), kofeiinisitraatti (Peyona, 2009) apnean hoitoon ja tafamidiisi (Vyndaqel, 2011), jota käytetään transtyretiinivälitteiseen amyloidoosiin liittyvän polyneuropatian hoitoon.

Monet harvinaislääkkeistä, jotka ovat ATC-luokassa A eli ruuansulatuselinten ja aineenvaihduntasairauksien lääkkeissä, ovat myös neurologiselta kannalta arvokkaita. Esimerkiksi mukopolysakkaridoosi II ilmenee usein hermoston vaurioina ja neurologisina oireina, joten idursulfaasia sisältävä harvinaislääke voi olla tuttu myös neurologille. Tällaisia neurologian kannalta tärkeitä, muualle kuin hermostoon vaikuttaviin lääkkeisiin luokiteltuja harvinaislääkkeitä on ainakin 15.

Eniten kehitystyössä näyttää olevan N-ryhmän lääkkeitä Duchennen lihasdystrofiaan, sillä 20 tuohon tautiin suunniteltua lääkettä on saanut harvinaislääkestatuksen. Neurologisten lääkkeiden piirissä toiseksi eniten on annettu harvinaislääkestatuksia amyotrofiseen lateraaliskleroosiin (9) ja kolmanneksi eniten selkäydinvamman hoitoon tarkoitetuille lääkkeille (8). Kaikkiaan erilaisia neurologisia indikaatioita on harvinaissairauksien luettelossa noin 30.

Veijo Saano

Veijo Saano

LKT, kliinisen farmakologian erikoislääkäri
Suomalainen lääkäriseura Duodecim