Julkaistu numerossa Harvinaissairaudet
Teemat

Seulomalla vauvat ajoissa hoitoon

©iStock/DNY59
©iStock/DNY59

Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula löytää tietyt sairaudet ennen kuin ne ehtivät aiheuttaa vaurioita. Ajoissa aloitettu lääke-, ravitsemus- tai muu hoito antaa mahdollisuuden normaaliin elämään, vaikka vakavaa sairautta ei voida poistaa. Seulontaan liittyy eettisiä, lääketieteellisiä ja taloudellisia kysymyksiä – ja tilanne muuttuu alati.

Suomessa on ruvettu seulomaan vauvoista kilpirauhasen vajaatoiminnan lisäksi yli 20 muuta aineenvaihduntasairautta. Monessa muussa maassa näin on tehty jo useita vuosia. Laboratorioanalytiikan kehitys mahdollistaa yhä useamman perinnöllisen ja hankitun sairauden seulonnan vastasyntyneistä. Varhainen diagnoosi ja ajoissa aloitettu hoito estää lapsen vaurioitumisen, mikä parantaa ennustetta merkittävästi.

Monia erilaisia sairauksia voidaan seuloa

Vastasyntyneille tehdään lääkärintarkastus ja muun muassa kuulo tutkitaan. Laboratorioseulonta käynnistyi aineenvaihdunta- ja hormonisairauksista, joita on kertynyt seulottavissa olevien sairauksien listalle jatkuvasti lisää. Näiden rinnalle on tullut tarjolle hemoglobinopatioiden, tiettyjen immuunipuutostilojen sekä esimerkiksi kystisen fibroosin ja synnynnäisten infektioiden seulonta. Tulevaisuudessa tullee lisääntymään myös suora geneettinen seulonta.

Millaisia tauteja olisi syytä seuloa?

Eri maiden seulottavien tautien listat eroavat toisistaan. Osin tämä johtuu populaatioiden eroista. Sairaus voi olla merkittävä terveystekijä jossakin populaatiossa ja toisessa sitä ei esiinny lainkaan.

Taulukossa 1 on esitetty muutamia periaatteita, jotka tulee huomioida seulontapäätöstä tehtäessä. On selvää, ettei aina ole ehdottomia oikeita vastauksia esimerkiksi siihen, mikä on vaikuttavaa hoitoa tai mitkä ovat sairauden aiheuttamat kustannukset.

Taulukko 1. Seulonnan keskeisiä periaatteita.

STM:n suositus 2014

Sosiaali- ja terveysministeriö suositti keväällä 2014 viiden sairauden seulontaa, mutta samasta näytteestä voidaan yhdellä analyysillä seuloa useampikin sairaus, kuten muissa maissa tehdään. Taulukosta 2 on nähtävissä tämän hetkinen asiantuntijasuositus Suomessa seulottavista taudeista.

Taulukko 2. Tällä hetkellä Suomessa seulottavat taudit.

Käytännön toteutus

Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseulonnassa otetaan vähintään 2–5 vuorokauden ikäisestä lapsesta kantapään sivulta kapillaariverinäyte imupaperiin. Näyte kuivataan ja lähetetään seulontakeskukseen Turkuun., Analyysit tehdään soveltuvin menetelmin, joista massaspektrometria on tärkein. Positiiviset löydökset ilmoitetaan jatkoselvittelyistä vastaavalle lastenlääkärille synnytyssairaalaan.

Jatkotoimet

Aineenvaihduntasairauksien seulonnan herkkyys ja tarkkuus ovat erinomaiset. Mutta koska väärien negatiivisten määrä on minimoitu, vääriä positiivisia tuloksia tulee väistämättä. Positiiviset tulokset on nopeasti varmennettava sopivin erikoistutkimuksin, joita ei ole tarjolla joka sairaalassa. Siksi seulontaa on tukemassa asiantuntijalääkärien verkosto.

Tavoitteena 100 %:n kattavuus

Seulonta on vapaaehtoinen, mutta pyrkimyksenä on mahdollisimman suuri kattavuus. Odottavia perheitä informoidaan äitiysneuvoloissa ja -poliklinikoilla. Myös vähemmistökieliryhmät on huomioitu.

Seulontoja tekevissä sairaaloissa on huolehdittava myös näytteenoton järjestämisestä, näytteiden lähettämisestä seulontakeskukseen ja muusta logistiikasta. Tarvitaan esimerkiksi hyvät tietoliikenneyhteydet seulontakeskukseen. Keskoset ja sairaat vastasyntyneet täytyy käsitellä erikseen ja huolehtia, että hekin tulevat seulotuksi sopivassa vaiheessa.

Hyödyt ja haitat

Seulonnan hintaa on vaikea arvioida, mutta reagenssi- ja henkilöstökulut sekä laitteiden käyttömenot vaativat 50–80 euroa seulottavaa kohti sen mukaan, mitä tutkitaan. Koko maassa kuluu seulontaan vuosittain suuruusluokaltaan miljoona euroa. Tämä raha jää kuitenkin pääosin Suomeen.

Lisäksi pitää muistaa, että yhden potilaan hoitokulut koko hänen elämänsä ajalta ovat näissä sairauksissa helposti yli miljoona euroa, jos sairaus löydetään vasta, kun se on jo aiheuttanut oireita. Seulonta on siis taloudellisesti kannattavaa, mutta luonnollisesti tärkeämpää on inhimillisen kärsimyksen vähentäminen.

Tulevaisuus

Menetelmien kehittyessä yhä useamman taudin löytäminen seulonnalla tulee mahdolliseksi. Etenkin geeniseulonta tarjoaa valtavat mahdollisuudet mutta myös haasteet. Hienoa on, että Suomeen on saatu järjestelmä, jossa kaikki vauvat saavat mahdollisuuden seulontaan. Jatkossa on varsin helppoa muuttaa seulottavien sairauksien listaa, kun tietoa kertyy lisää.

Risto Lapatto

Risto Lapatto

Erikoislääkäri, dosentti
Lastenklinikka, HYKS ja HY