Teemat

Pääkirjoitukset
Julkaistu numerossa 4/2016

Lääkehoitoa harvinaissairauksiin

Tällä hetkellä noin 30 miljoonaa Euroopan unionin alueella asuvaa kansalaista kärsii sairaudesta, jonka voi luokitella harvinaiseksi. Harvinaissairauksien kirjo on laaja, ja on arvioitu, että lääketieteellisessä kirjallisuudessa kuvataan viisi uutta sairautta viikoittain.

Teemat
Julkaistu numerossa 4/2016

Harvinaislääkkeiden kehitystä tuetaan Euroopassa

Euroopan unionin harvinaislääkkeitä koskevan lainsäädännön tarkoituksena on edesauttaa uusien harvinaislääkkeiden kehitystyötä. Euroopan komissio on myöntänyt yli 1 500 valmisteelle harvinaislääkestatuksen vuosina 2000–2015. Yli 100 valmistetta on saanut myyntiluvan harvinaislääkkeenä.

Teemat
Julkaistu numerossa 4/2016

Harvinaislääke – vähäisestä huomiosta keskeiseksi tutkimuskohteeksi

Tieteen huima edistyminen ja lääkekehitystä tukeva viranomaissääntely ovat vauhdittaneet harvinaislääkekehitystä. Harvinaislääkkeitä pidetään kalliina. Hoidon kustannuksia tulee arvioida terveydenhuollon ja yhteiskunnan kokonaiskustannusten näkökulmasta ja painottaa hoidon vaikuttavuutta.

Teemat
Julkaistu numerossa 4/2016

Idiopaattisen keuhkofibroosin lääkehoito

Idiopaattinen keuhkofibroosi (IPF) on yleensä etenevä sairaus, jonka ennustetta on pidetty perinteisesti huonona. Uudet keuhkofibroosilääkkeet pirfenidoni ja nintedanibi hidastavat IPF:n etenemistä osalla sairastuneista. Ainoa parantava hoito IPF:iin on edelleen keuhkonsiirto, mutta se soveltuu hoidoksi vain pienelle osalle sairastuneista.

Teemat
Julkaistu numerossa 4/2016

Fabryn tauti ja sen hoito

Fabryn tauti on harvinainen kertymäsairaus. Klassisessa muodossa oireet alkavat jo 5–10 vuoden iässä ja saattavat olla epämääräisiä, jolloin diagnoosi viivästyy. Hoitamattomana tauti aiheuttaa eri elinten vajaatoimintaa. Suoneen annettava entsyymikorvaushoito hidastaa taudin etenemistä. Suun kautta otettavia lääkehoitoja on tulossa markkinoille.

Teemat
Julkaistu numerossa 4/2016

Uusinta uutta: entsyymihoito riisitautiin

Hypofosfatasia on harvinainen perinnöllinen riisitaudin muoto, jossa luuston vajaa mineraalistuminen johtaa vaikeisiin luusto-ongelmiin. Vaikeimmillaan sairaus johtaa lapsen menehtymiseen jo perinataalivaiheessa, lievemmät muodot diagnosoidaan aikuisiässä. Kliiniseen käyttöön tullut entsyymikorvaushoito on mullistanut hypofosfatasian ennusteen.

Teemat
Julkaistu numerossa 4/2016

Kystiseen fibroosiin tulossa uusia lääkehoitoja

Kystinen fibroosi on esimerkkitauti monogeenisten tautien lääkekehityksestä. Uudet lääkkeet saattavat muuttaa merkittävästi potilaiden hoitoa tulevaisuudessa. Harvinaislääkkeille tyypillisesti uusien mutaatiospesifisten hoitojen kipeänä kääntöpuolena on kuitenkin korkea hinta.

Teemat
Julkaistu numerossa 4/2016

Kannattaako harvinaislääkkeiden kustannusvaikuttavuutta arvioida?

Harvinaislääkkeet on tarkoitettu pienille potilasryhmille. Ne saavat myyntiluvan hyvin rajallisella tutkimusnäytöllä, ja niiden hinta on usein huomattavan korkea. Tämän vuoksi perinteiset taloudellisen arvioinnin lähestymistavat ja päätöksentekokriteerit voivat soveltua huonosti harvinaislääkkeiden kustannusvaikuttavuuden arviointiin.

Teemat
Julkaistu numerossa 4/2016

Harvinaislääkkeet ja Kela-korvattavuus

Lääkkeiden hintalautakunta (Hila) päättää harvinaislääkkeiden Kela-korvattavuudesta. Päätöksenteossa noudatetaan samoja periaatteita kuin muiden lääkkeiden kohdalla. Kustannusvaikuttavuusarviointia vaikeuttaa käytettävissä olevan tutkimustiedon rajallisuus. Ehdotettu uusi ehdollinen korvattavuus voi tarjota uusia mahdollisuuksia arviointityöhön.

Teemat
Julkaistu numerossa 4/2016

Harvinaissairauksien yksiköt ja niiden verkostoituminen Suomessa

Harvinaissairauksien yksiköt on perustettu yliopistosairaaloihin. Toiminnan tavoitteina on asettaa potilas keskiöön ja koota harvinaissairauksien osaajat valtakunnallisiksi osaamisverkostoiksi.

Teemat
Julkaistu numerossa 4/2016

Seulomalla vauvat ajoissa hoitoon

Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula löytää tietyt sairaudet ennen kuin ne ehtivät aiheuttaa vaurioita. Ajoissa aloitettu lääke-, ravitsemus- tai muu hoito antaa mahdollisuuden normaaliin elämään, vaikka vakavaa sairautta ei voida poistaa. Seulontaan liittyy eettisiä, lääketieteellisiä ja taloudellisia kysymyksiä – ja tilanne muuttuu alati.

Julkaistu numerossa 4/2016

Milloin epäillä harvinaissairautta?

Jokainen kliinistä työtä tekevä lääkäri kohtaa harvinaissairaita potilaita. Harvinaisen sairauden tunnistaminen suuresta potilasjoukosta edellyttää hyvää kliinistä osaamista. Epäilyn herättyä jatkoselvittelyille kannattaa varata riittävästi vastaanottoaikaa. Yliopistosairaalan harvinaissairauksien yksikköä voi konsultoida tarvittaessa