Julkaistu numerossa 3/2011

Pitkälle kehitettyjä terapioita harvinaissairauksiin

Useimpien harvinaissairauksien hoitoon tarvitaan uusia hoitotapoja, kuten ATMP-valmisteita. Näiden valmisteiden kehitystyö on vilkasta, vaikka harvinaissairauksien kliinisissä tutkimuksissa niitä on toistaiseksi vähän.

Useimmat harvinaissairauksista ovat perinnöllisiä tiloja. Korjaavan tai parantavan hoidon antaminen niihin ei yleensä onnistu tavanomaisilla lääkinnällisillä keinoilla, vaan tarvitaan uusia hoitotapoja, kuten solu- ja geeniterapiaa, monoklonaalisia vasta-aineita ja regeneratiivisia kudosvalmisteita.

Sekä geeni- että soluterapiavalmisteita hyväksytty harvinaislääkkeiksi

Vaikka geeni- ja soluterapiavalmisteiden osuudet kliinisissä tutkimuksissa olevista harvinaislääkkeistä ovat vielä pienet, noin 3 % ja 2 %, on kyseisten valmisteiden kehitystyö vilkasta. Harvinaislääkestatusta haetaan yleensä varhain, jo ennen kliinistä tutkimusvaihetta. Harvinaislääkekomitea COMP on toimintansa ensimmäisen kymmenvuotiskauden aikana, vuoden 2010 loppuun mennessä, puoltanut harvinaislääkestatuksen myöntämistä 64:lle harvinaislääkkeelle, jotka kuuluvat ATMP-ryhmään.

Geeniterapioiden piiristä harvinaislääkkeiksi on hyväksytty geeniterapiatuotteita, joista kehitetään lääkkeitä muun muassa seuraaviin sairauksiin: Wiskott-Aldrichin sairaus, beeta-talassemia, metakromaattinen leukodystrofia, Duchennen lihasdystrofia, Pompen tauti, retinitis pigmentosa, Leberin amauroosi, Stargardtin tauti ja epidermolysis bullosa. Soluterapiavalmisteita on kehitteillä muun muassa Crigler-Najjarin sairauteen sekä useisiin harvinaisiin maksasairauksiin ja syöpätauteihin.

Harvinaislääkkeiden kehittäminen hyödyttää myös yleisten sairauksien hoitoa

Laajemmin tarkasteltuna noin 30 % 900:sta harvinaislääkestatuksen saaneista valmisteista on innovatiivisia ja niitä voidaan pitää ATMP-ryhmään kuuluvina, esimerkkinä kantasoluvalmisteet. Niille on odotettavissa useita käyttösovellutuksia. Näin harvinaissairauksien tutkimus ja hoitomenetelmien kehittäminen harvinaissairauksiin hyödyttää myös yleisten sairauksien hoitoa.

Veijo Saano

LKT, dosentti, kliinisen farmakologian erikoislääkäri

Ylilääkäri, Fimea

Kirjallisuutta:

The Committee for Orphan Medicinal Products and the European Medicines Agency Scientific Secretariat; European regulation on orphan medicinal products: 10 years of experience and future perspectives. Nature Rev Drug Discov 2011; 10: 341–9.